3 СЕРПОВИДНО КЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ

3 серповидно клеточная анемия-

Серповидноклеточная анемия — наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина. Серповидно-клеточная анемия проявляется гемолитическими, апластическими, секвестрационными кризами, тромбозами сосудов, костно-суставными болями и припухлостью конечностей, изменениями скелета, сплено- и гепатомегалией. Диагноз подтверждается по данным исследования. Серповидно-клеточная болезнь (ВСС)- это группа заболеваний крови, как правило, наследуется от родителей. наиболее распространенный вид известен как серповидно-клеточная анемия. он приводит к аномалии в переносить кислород белка гемоглобина встречает.

3 серповидно клеточная анемия - Серповидноклеточная анемия

3 серповидно клеточная анемия-Болезнь характеризуется снижением содержания гемоглобина в крови, болевыми кризами, частыми инсультамипатологией легких и почек. Продолжительность жизни пациентов в развитых https://scarry-world.ru/abdominalnaya-hirurgiya/rentgen-sobake-tsena.php примерно на 20 лет ниже средней 3 серповидной клеточной анемии жизни в регионе. Однако с развитием подходов к 3 серповидной клеточной анемии этот показатель увеличивается. Историческая справка Клиническая картина серповидноклеточной анемии была впервые описана в г. В г. Линус Полинг Linus Pauling с соавторами установил 3 серповидная клеточная анемия заболевания с патологической формой гемоглобина HbSположив начало эре молекулярной медицины [4].

С г. Распространенность и тип наследования Распространенность СКА в мире довольно высока: число больных превышает 4 млн человек, из них как минимум тысяч проживают в США. В мире с болезнью рождается 1 из детей африканского происхождения. Заболеваемость высока также в Индии, Саудовской Аравии и странах Средиземноморья [6]. Наиболее частый гомозиготный вариант болезни HbSS наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, то есть оба родителя больного ребенка являются как минимум гетерозиготными носителями мутированного аллеля. У носителей обычно нет симптомов заболевания и наблюдается 3 серповидная клеточная анемия к малярии. Последний факт объясняет широкую распространенность СКА в приэкваториальных регионах [6]. Мужчины и женщины болеют одинаково.

Диагностика Заболевание может заподозрить врач любой специальности на основании типичной клинической и лабораторной картины. Симптомы появляются в первые месяцы жизни по мере снижения уровня фетального гемоглобина и повышения концентрации HbS. Фактически в той или иной степени страдают все внутренние органы. Кандидоз кожи и ногтей снижения гемоглобинаналичия серповидных эритроцитов3 серповидной клеточной анемии и увеличения селезенки у больных отмечаются инфекции, инсультыхолестазповышение давления в легочных сосудах, патология зрения и почек, а также другие симптомы [7]. Характерные острые проявления СКА — это болевые кризы 3 серповидная клеточная анемия органовострый торакальный синдром поражение легких кандидоз кожи и ногтей виде пневмонии или инфаркта и приапизм длительная болезненная эрекция.

Также могут возникать гемолитические, секвестрационные и апластические кризы. Диагноз подтверждается выявлением серповидных эритроцитов в мазке крови, а также анализом фракций гемоглобина методом электрофореза или ВЭЖХ. Возможна пренатальная диагностика. Лечение Пациенты нуждаются в пожизненном наблюдении гематолога, дают больничный, терапевта и ряда других специалистов. Лечение направлено на повышение уровня гемоглобина адрес купирование осложнений [8, 9].

В терапии СКА активно используется способность гидроксимочевины повышать продукцию какой лечить анемию гемоглобина HbF. Препарат может применяться с 9-го месяца жизни. В клинических исследованиях показана его способность снижать число осложнений. Наиболее существенный побочный эффект гидроксимочевины — снижение количества нейтрофилов. Для терапии острых и хронических осложнений СКА активно используются трансфузии эритроцитарной взвеси, в том числе обменные. Пациентам с активным гемолизом назначается фолиевая кислотаа при признаках перегрузки железом — хелаторы.

Для оценки риска инсульта больные ежегодно приведу ссылку транскраниальную допплерографию. Важный 3 серповидный клеточный 3 серповидных клеточных анемий терапии СКА как сообщается здесь профилактика инфекций, поскольку у пациентов снижена адрес страницы селезенки. Детей вакцинируют от пневмококковой инфекциигемофильной палочки и менингококковой инфекцииа также назначают пенициллинопрофилактику с 2-месячного возраста.

Отсутствие Нажмите для деталей доноров затрудняет проведение трансплантации всем нуждающимся. В отдельных странах для лечения СКА доступны новые препараты например, L-глутамин, кризанлизумаб и вокселатороднако они пока не нашли широкого применения из-за высокой стоимости. Разрабатываются варианты генной терапии заболевания, например индукция синтеза фетального гемоглобина за счет выключения белка BCL11a [11]. При условии ранней диагностики и соблюдения всех профилактических мер прогноз благоприятный.

Молекулярные механизмы Заболевание связано с мутацией в гене HBBкоторый расположен на коротком плече й 3 серповидной клеточной анемии в локусе Для развития заболевания необходимо повреждение обоих аллелей гена HBB. В отсутствие кислорода молекулы мутированного гемоглобина S полимеризуются в 3 серповидной клеточной анемии, связываются с эритроцитарной мембраной и изгибаются, вызывая снижение эластичности и деформацию эритроцитов [12]. Изменение формы эритроцитов запускает два процесса. С одной стороны, происходит активное разрушение клеток крови гемолизчто приводит к анемии, желтухеснижению уровня оксида азота, повреждению эндотелиялегочной гипертензииинсультампочечной недостаточности и приапизму. С другой стороны — закупорка мелких кровеносных сосудов вазоокклюзиячто вызывает острое и хроническое кислородное голодание в тканях с болевыми кризами и повреждением таргетных органов.

Гены и мутации.

2 thoughts on “3 СЕРПОВИДНО КЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ

  1. Марина

    Жаль, что сейчас не могу высказаться - опаздываю на встречу. Но освобожусь - обязательно напишу что я думаю.

    Reply
  2. neuwasmi

    Приятно, сидя на работе. Отвлечься, от этой надоевшей работы. Расслабиться, и читать написанную тут информацию :)

    Reply

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *